资讯 中日医院运动障碍神经遗传病联合门

资讯 中日医院运动障碍神经遗传病联合门

运动障碍神经遗传病联合门诊开诊时间：年9月6日门诊时间：每周二下午1::00出诊地点：中日医院门诊楼4层特需门诊出诊医师：顾卫红（神经内科），郭改会（中医内科），蔡晓频（内分泌科）收诊病种：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤、肌病等　　　　　　联合门诊介绍运动障碍和神经遗传病病种繁多，表型复杂，其中相当一部分疾病的病因和病发机制未明，大部分疾病属于疑问性疾病，诊断困难，患者展转各地就诊，长时间难以取得确诊和专业医学指点。与常见疾病相比，这类疾病患者看病更加困难，缺少有效导诊和会诊方式，救治效力很低。

大部分患者来自外省市，旅途遥远，来回交通和在京期间各项花费较大，而预约体系尚待完善；另外，患者既往病历信息的质量良莠不齐，首诊时间一般较长，医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查。在医治方面，这些疾病大多缺少针对性医治方法，有些限于对症医治。由于求医心切，患者容易上当受骗，因病致贫，雪上加霜。

基于这类疾病的医学特点和患者就诊现状，需要探索建立更加高效的救治流程，减少就诊环节，并尝试建立诊前导诊和诊后随访体系；与此同时，需要从多个方面探索医治方式，提高患者生活质量。这类疾病的病因复杂多样，遗传因素和内外环境因素都可能与病发和疾病进展有关，部份疾病类型伴随内分泌系统的异常。运动障碍和神经遗传病多科会诊方式将有助于全面了解患者情况，展开更加精准的诊断和医治。联合门诊将充分发挥西医与中医的优势，通过以下3个方面提高诊疗水平：

1.搜集全面详细的表型信息：我们经过近10年的摸索已建立比较完善的表型收集、门诊电子病历录入流程，将整合患者的临床特点及各项辅助检查检测结果，并进行中医辨证。

2.基因检测及结果解读：根据不同患者的具体情况，针对性选择基因检测方式，结合我们的份子遗传学实验室在基因动态突变检测方面的优势，和二代测序目标序列捕获等最新技术，提高基因检测效力；探索表型收集、分析和数据库检索结合方式，逐渐建立从表型收集-基因检测-基因检测结果解读的流程。

3.综合干预：基于我们之前建立并长时间运作的中西医结合运动障碍专病门诊（与郭改会主任医师长时间合作），整合内分泌科专业资源（蔡晓频主任医师），采取会诊方式，进行综合诊疗，节省整体救治时间。　　　　　　既往工作基础自年开设“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊，收诊来自全国各地大量患者，很多同即将这类疾病患者转诊，很多患者通过互联等方式慕名救治。我们建立了完善的门诊表型收集流程，采取电子病历详细记录患者的表型信息，迄今收诊来自全国各地患者近万例，90%来自外省市。

与此同时，份子遗传学实验室与临床紧密结合，展开相干疾病的基因学分析，常规展开30余种神经遗传病致病基因检测（迄今已检测余例样品），显著提高了诊断效力。自年至今建立了运动障碍疾病资源库，逐渐探索建立疾病的诊断流程，包括遗传性共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、遗传性舞蹈病、遗传性痉挛性截瘫等各类运动障碍疾病。

由于大部分运动障碍与神经遗传病迄今缺少针对性医治方法，需要紧密结合最新医学进展，并根据患者具体情况探索医治方式，开设中西医结合专病门诊，探索建立中西医结合医治方法，取得了较好效果。

医师介绍顾卫红

顾卫红博士，神经内科医师，临床医学研究专业研究员。自医院神经内科“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和份子遗传学实验室工作，建立了运动障碍疾病资源库，承当或参与7项国家级和部级科研基金项目，长时间致力于科研成果转化。

目前担负中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员，北京医学会医学遗传学分会委员，北京医学会罕见病分会委员，中华神经科杂志通讯编委，中国现代神经疾病杂志编委，中国罕见病发展中心医学顾问，CHPO（中文人类表型标准用语同盟）总调和人等。

自年开始，采取线上（新浪博客微博、好大夫、病友会站和论坛、群、公众