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常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病，由10号染色体HTRA1基因突变导致。

1.本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。

2.发病机制：主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径～μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。

3.临床表现：

1)发病：年龄早，多于20～40岁起病。男性多见，首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数患者神经症状隐匿出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数患者以卒中形式起病，但血压正常。

2)脑病症状：与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控，后期表现为无言或无动、去脑强直发作。无失语、失认、失用和昼夜颠倒等。所有的患者可见假性延髓麻痹，一侧或两侧不对称的锥体束征，半数以上患者肌张力增高，少部分患者出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震；少部分患者出现运动障碍，极少部分患者出现轻度感觉障碍。

3)脱发：多数病例可有脱发，10～20岁出现。分布于前额、头顶，表现为头发稀疏或秃头，周身汗毛正常或轻度减少。可见皮肤角化、溃疡、干皮症和色素斑等。

4)腰痛：大部分的患者有急性腰痛史，多因腰椎间盘突出造成，半数以上的患者腰椎退行性变。部分病例MRI可见椎间盘变性和马尾受压，有的病例可见脊髓蛛网膜粘连和可疑神经纤维瘤。

编码查找方法一：

以Maeda综合征直接查找，难以找到。

考虑本病是常染色体隐性遗传病，编码应为Q编码。因为是染色体基因突变，查找主导词“染色体”，找不到合适的编码。再以“异常”为主导词查找：异常-染色体Q99.9--特指的NECQ99.8。

核对卷一：Q99.8其他特指的染色体异常

觉得此病应该可以编码于Q99.8。

编码查找方法二：

1.以“病”为主导词查找

病-脑血管I67.9

核对卷一：I67.9未特指的脑血管病不合适，应选：I67.8其他特指的脑血管病

2.以“病”为主导词查找

病-动脉I77.9--大脑I67.9

核对卷一：I67.9未特指的脑血管病不合适，应选：I67.8其他特指的脑血管病

那么既然是有两个查找方法，查出了两个答案，到底选哪一个呢？我间接的从《病案管理分册》中：内分泌、营养和代谢疾病一章中找到了依据，不知对不对。在本章的高粘稠血症最后一句：遗传性溶血性贫血D58.9，也就是说具体病况有具体的编码。可见遗传性疾病也不一定非要归于Q编码。另外，为了弄明白到底该选哪个编码，我也查找了卷三的很多地方，发现：利特尔病G80.9，当然还有其他情况，可见本病编码于I67.8其他特指的脑血管病应该算是有据可依。

另外：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），QQ“大连医大二院丛”提供的文章，指出德国的网站给出此病的编码为I67.8，也间接提供了依据。

综合以上所说，我认为也给类似的有关先天性或遗传性疾病的编码间接找到了依据，例如林奇综合征等。当然，也没有发现那本书明确说明此类情况该如何编码。也许可以根据实际情况选择其中的一个编码为主要编码，而选择另外一个编码作为附加编码。

请朋友们指正！

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