神经科临床思维养成双下肢痉挛伴平衡功能

近期，Nurology杂志发表了一例以双下肢痉挛伴平衡功能障碍为主诉的病例，作者通过详细的临床推理过程最终明确了诊断。遇到这样的患者，你的诊疗思路又是什么呢？

第一部分病史查体

患者女性，28岁，既往有哮喘、糖尿病和肥胖病史，3年前右腿骨折并进行了手术和康复治疗。

自此之后患者自觉行走功能下降并且平衡功能减退。患者经常摔倒，会被小的障碍物绊倒，在不平的路面行走就会摔跤；就诊前6个月内曾摔倒过3次。

患者骨折之前曾行胃束带减肥手术，体重下降了磅。否认其他症状，无神经系统疾病家族史。

体格检查示右足下垂、双下肢张力增高、反射活跃、巴氏征（+）；双侧踝阵挛阳性。行走步态较宽，直线连足行走困难，跟膝胫试验欠稳准。其他神经系统体格检查正常。

思考：

1.根据患者症状和体征，如何定位？

2.此时的鉴别诊断应考虑哪些？

第二部分鉴别诊断

哪些疾病可排除？

双下肢痉挛、反射活跃以及病理征阳性均为上运动神经元病变的特征；患者上肢检查正常，因此低位颈髓或胸髓病变基本排除；共济失调步态可由感觉性共济失调引起，但患者感觉检查正常因此可排除；没有四肢性共济失调或者眼动和语言异常，因此小脑病变不太可能；另外需要排除由于脊髓压迫导致的结构异常，其他脊髓病变的病因还包括自身免疫性、营养缺乏、感染或炎症性。

还需考虑哪些疾病？

自身免疫性和炎症性疾病，比如多发性硬化、系统性红斑狼疮、干燥综合征以及乳糜病等；代谢和感染性脊髓病变包括维生素B12、维生素E和铜缺乏，HIV等；尽管缺乏阳性家族史，也需考虑遗传性疾病，如脊髓小脑共济失调或遗传性痉挛性截瘫（HSP）。

实验室检查示患者存在小细胞贫血，HB为9.1g/dl，自身抗核抗体滴度增高为1：，其他自身抗体正常。脑脊液检查正常。神经电生理检查显示右侧腓总神经神经源性损害，可能与患者右腿骨折相关。头颅MRI检查正常。

思考：

如需明确诊断下一步需要进行什么检查？

第三部分意外发现

患者进行基因检测，显示SPG11（编码spatacsin蛋白）基因突变，符合HSP诊断。

患者转诊至血液科进行贫血评估和治疗，认为可能与月经过多相关，开始补铁治疗。但是贫血症状无好转，进一步检查显示便血。

再次转诊至消化科进行结肠镜检查显示乙状结肠腺癌，并伴肝转移。给予新辅助化疗治疗。

思考：

1.患者的癌症与HSP之间有相关性吗？

2.应该给予何种治疗？

第四部分癌症与HSP

本例患者的结直肠癌可能与HSP诊断无关。有意思的是，SPG20启动子过甲基化是结直肠癌的一个生物标志物。SPG20负责编码spartin蛋白，SPG20启动子过甲基化会导致spartin蛋白表达下调，导致细胞分裂中止，后者被认为与肿瘤的发生有关。

目前为止，HSP没有可治愈的方法。

通常采用肌松剂缓解痉挛症状，对症治疗的方法包括口服或鞘内注射巴氯芬、替扎尼定、硝苯呋海因等。某些患者采用肉毒毒素注射治疗有效。随着病情进展，推荐物理治疗和步态辅助治疗。经皮腓总神经刺激术可能有效。

本例患者采用巴氯芬和物理治疗后症状有所改善。

小结学习要点HSP是一组临床和遗传学均存在异质性的疾病，临床分为复杂型（有并发症）和简单型（无并发症）；简单型主要表现为进行性痉挛、不同程度的肢体力弱以及一定程度上脊髓背核受累；而复杂型会伴有其他神经系统异常，比如认知功能障碍和共济失调等；HSP最常见的临床表现是进行性下肢痉挛和不同程度的力弱。股四头肌、股内收肌、腓肠肌、比目鱼肌等痉挛最明显，可伴有不同程度的感觉症状。

本文来自丁香园。

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遗传性痉挛性截瘫的特征性步态是什么？

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