中枢神经系统生殖细胞瘤综述

脑生殖细胞瘤（丁香园论坛）

概述?生殖细胞瘤起源发育过程中原始生殖细胞的残余组织，多见于性腺；?可发生于中枢神经系统中线部位（松果体或鞍上区）、纵隔或骶尾区等其它部位；?虽然生殖细胞瘤的组织学所见均相同，但是生长于不同部位的肿瘤名称各异。例如：位于睾丸者称精原细胞瘤（sernimoma），位于卵巢者称无性细胞瘤（dysgeminoma），而位于中枢神经系统的肿瘤才称为生殖细胞瘤。?中枢神经系统生殖细胞瘤好发于松果体区和鞍区，犹以松果体区多见；?文献报告生殖细胞瘤占松果体病变的50％。松果体区48％，鞍上区37％。两者并存6％，第三脑室3％，基底节－丘脑区3％，其它脑室区3％，组织学类型与部位的关系：生殖细胞瘤57％位于鞍上区（包括多中心病变）；?非生殖细胞瘤类生殖细胞肿瘤68％位于松果体区，位于基底节－丘脑区多为生殖细胞瘤，累及大脑－侧脑室，小脑－第四脑室及全颅腔受累者多为非生殖细胞瘤类生殖细胞瘤。?生殖细胞瘤总的发生率各家报告差别较大，约为0.3％～3.0％；?本肿瘤可累及任何年龄段，但是其发病高峰在12岁以内，又可分为6岁以内和10～12岁两个峰值年龄段。据文献统计68％的患者确诊年龄在10～21岁，其中非生殖细胞瘤类生殖细胞肿瘤多在9岁以内确诊，而90％的生殖细胞瘤在10岁以后确诊；?生殖细胞瘤以男性多见，男女比例为3.25：1，位于鞍上的肿瘤女性占75％，位于松果体区的肿瘤，则以男性多见，占67％。病理?该瘤通常无包膜、无钙化、出血、坏死或囊性变，属低度恶性肿瘤，多呈浸润性生长，常有不同程度和形式的转移，易向蛛网膜下腔及脑室系统种植、播散；?组织学上，肿瘤主要含有两种细胞成分：上皮样细胞和淋巴样细胞。临床表现?突出临床表现是内分泌紊乱，表现为上视障碍和性早熟，同时可伴有下丘脑功能障碍，如尿崩、烦渴、嗜睡及肥胖；?其他症状与肿瘤部位有关，松果体区肿瘤可阻塞中脑导水管，造成颅内高压；?鞍区肿瘤则首先表现出视力障碍，然后出现头痛、呕吐、多饮多尿及垂体功能低下。影像学改变平片主要变化是颅内压增高和松果体区钙斑，常同时出现。儿童松果体瘤的钙化率可达60%～70%，呈分散点状或斑片状，范围较大，直径多在1cm左右。CT:松果体生殖细胞瘤于三脑室后部出现边缘清楚、稍不规则、不十分均一的略高密度病灶.松果体区病灶+鞍上肿块;松果体区病灶+底节肿块；鞍上肿块+基底节肿块；钙化率可达70%左右.MR:?肿瘤呈等T1WI或稍长T1、长T2信号周围水肿不明显；肿瘤对三脑室后部的压迫，故幕上脑积水常较明显；室管膜扩散时MRI增强扫描比CT显示更为清楚。Gd-DTPA增强扫描能改善肿瘤边界的显示并有助于检出经脑脊液种植的肿瘤。生殖细胞瘤有特定发生部位和高的钙化发生率，是确诊的主要依据。DDx:畸胎瘤鉴别有牙齿或骨骼，增强后强化不明显。室管膜瘤、小脑幕裂孔脑膜瘤及转移瘤鉴别。肿瘤标记物测定。诊断和鉴别诊断?临床表现；?血清标记物；?影像学检查鉴别诊断?鞍区的生殖细胞瘤：垂体瘤、颅咽管瘤；?丘脑和基底节区生殖细胞瘤：与胶质瘤鉴别；?松果体区：松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤、松果体区动脉瘤、松果体区脑膜瘤；治疗?手术治疗：（1）肿瘤切除术：1）松果体区肿瘤的手术方法：①经额经侧脑室入路：单侧额瓣②顶枕部经胼胝体入路（Brunner-Dandy）：顶后大脑半球大脑镰③幕下小脑上入路（Krause）;④经侧脑室三角区入路（vanWagener）；⑤枕部经小脑幕入路（Poppen）;2)鞍上区肿瘤的手术方法：经额下、经翼点（压迫视神经）、经胼胝体或侧脑室（三脑室）、部分可以经蝶手术；3）丘脑基底节区肿瘤：据肿瘤的具体位置选用不同的手术入路；（2）脑脊液分流术；（3）立体定向活检术；?放射治疗生殖细胞瘤对放疗非常敏感，分次放疗是最有效的实验方法，长期生存率和治愈率很高；有室管膜、蛛网膜下腔种植的患者应形全脑放疗；非生殖细胞瘤有一定的抗放射性，恶性的生殖细胞瘤短期的放疗可能有一定的效果，但远期效果仍然很差；X-刀或γ-刀治疗多次小剂量的照射疗效亦较好；?化学治疗对于颅内生殖细胞瘤疗效比较好的化疗药物有卡铂、顺铂、长春新碱、博来霉素等；?但是目前对于恶性生殖细胞瘤是采用单纯放疗或单纯化疗还是放疗和化疗联合的治疗还有争论；预后?生殖细胞瘤的治疗效果与组织类型直接有关；?Matsurari的报道显示：生殖细胞瘤术后5年生存率为95.4％，10年生存率为92.7％；成熟畸胎瘤3年、5年和10年的生存率均达92.9％；其它无性生殖细胞瘤的5年生存率低于70％，其中绒癌、胚胎癌和卵黄囊癌的混合性肿瘤其5年生存率为9.3％，10年生存率几乎为0。生殖细胞瘤经过手术及术后放疗其15年生存率为87.9％。生殖细胞瘤手术加放疗后仍会出现局部复发，而非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤预后不容乐观；