Nature一种新神经退行性疾病被发现
2019-4-30 来源:不详 浏览次数:次SUMMARY12月21日在线发表在《Nature》上的一项研究显示,来自苏塞克斯大学基因组损伤和稳定研究中心(GDSC)的研究团队发现了一种被称为XRCC1型运动共济失调的神经退行性疾病,这一疾病是由于XRCC1基因的突变扰乱DNA的修复引起的。这一发现将有助于阿尔茨海默病、亨廷顿氏病和帕金森病等神经退行性疾病的研究。专业从事分子生物学、基础医学、临床检测技术服务。专注于临床和科研样本的RealtimePCR检测,WesternBlot检测,ELISA等检测服务。12月21日在线发表在《Nature》上的一项研究显示,来自苏塞克斯大学基因组损伤和稳定研究中心(GDSC)的研究团队发现了一种被称为XRCC1型运动共济失调的神经退行性疾病,这一疾病是由于XRCC1基因的突变扰乱DNA的修复引起的。这一发现将有助于阿尔茨海默病、亨廷顿氏病和帕金森病等神经退行性疾病的研究。英国苏塞克斯大学GDSC研究中心的KeithCaldecott教授领导的研究团队发现XRCC1基因的突变与小脑共济失调,眼运动失常和轴突神经病变有关。XRCC1的突变会引起DNA的修复紊乱,触发脑细胞的死亡。遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传性疾病的10%~15%。XRCC1型运动共济失调是遗传性共济失调的一种,具有进行性眼动不能的共济失调病症,这种疾病的特点是难以协调运动。患者难以左右移动眼睛,患有眼动不能的人必须转动他们的头部来看到他们的侧面的东西。人类X射线交错互补修复基因1(X-rayrepaircross-北京白癜风哪家最好北京哪里专业治疗白癜风的医院