神经肌肉病你不得不知道的一些事二

1.肌肉病常需要做哪些检查？

怀疑肌肉疾病时病需要做的检查：肌酶谱检查，包括血清肌酸肌酶（CK）、乳酸脱氢酶。CK正常并不能排除神经肌肉病。某些神经肌肉病的CK水平正常或只是轻度升高。肌纤维膜的通透性的改变或膜的破坏，使肌纤维内的大量肌酸激酶释放到血液中。因此肌源性损害时往往出现血清肌酸激酶的升高。一般情况下，神经源性骨骼肌损伤时，CK正常或轻度升高。而先天性肌病患者CK常不升高或轻微升高。实验室检查还包括免疫指标的检查，如红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、抗核抗体谱（ANA谱）、抗中性粒细胞胞浆抗体谱（ANCA谱）、抗可提取性核抗原抗体谱（ENA谱）等，排除结缔组织病所致肌肉病。肿瘤标志物的筛查，排除副肿瘤综合症；甲状腺功能的检查，排除甲状腺功能障碍引起的肌肉疾病等。肌电图检查，有助于鉴别神经源性损伤和肌源性损伤，是诊断神经肌肉病的有力工具。诊断不清时，常需要肌肉活检病理检查明确诊断，病理检查是诊断和鉴别诊断必不可缺少的检查手段。

2.周围神经病常需要做哪些检查？

怀疑周围神经时需要做的检查：实验室检查包括如血糖等，排除糖尿病或糖耐量异常，除外最常见的糖尿病周围神经病；还包括叶酸、维生素B12等，排除营养缺乏所致；免疫指标的检查，如ESR、CRP、ANA谱、ANCA谱、ENA谱等，排除结缔组织病所致周围神经病。肿瘤标志物的筛查，排除副肿瘤综合症所致周围神经病；甲状腺功能的检查，排除甲状腺功能障碍所致周围神经病。肌电图、神经传导速度等神经电神经检查，明确有无周围神经损害，以及周围神经损伤的定位。有时需要进行腰穿脑脊液的检查，排除炎性周围神经病。诊断不清时，常需要神经、皮肤活检等病理检查明确诊断，病理检查是诊断和鉴别诊断必不可缺少的检查手段。

3.如何诊断神经肌肉病？

神经肌肉病的诊断，离不开询问详细的病史、家族史，查体和辅助检查。神经肌肉病的诊断程序：神经科医生详细询问病史和进行认真的神经系统检查，根据临床的症状和体征进行定位、定性诊断，然后有的放矢地选择辅助检查项目。常用的辅助检查项目有实验室检查、肌电图检查等，必要时应该做神经、肌肉、皮肤活检等病理检查，以便进一步明确病因。初步诊断疾病后，必要时可进行基因检查。

4.神经肌肉病能治疗吗？

大部分周围神经病、重症肌无力、多发性肌炎、周期性瘫痪及中毒、代谢性肌肉病等，如及时确诊、正确治疗，都是可以治好的；但一些神经肌肉病如遗传性周围神经病、进行性肌营养不良等，目前还没有特效治疗方法。但是如果得到确诊，可避免辗转就医造成的经济损失；可通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生；一旦有新的特效治疗方法出现，将优先得到治疗机会。