多骨病变，请诊断
2016-10-12 来源：不详 浏览次数：次此病例来源于
OurappreciationisextendedtoDr.MuhammadSaafir,IndianaUniversityDepartmentofRadiology,forcontributingthiscase.
膝关节疼痛。
问题1.潜在异常的特征为？
A.糖原储存障碍
B.出血性疾病
C.炎症性关节炎
D.软骨/骨生长障碍
E.先天性贫血
判断正误
2.也被称为Ollier病。
A.正确
B.错误
3.与骨皮质和髓腔相延续。
A.正确
B.错误
4.与内分泌紊乱密切相关。
A.正确
B.错误
5.一生恶性转化率一般在3-5%范围内。
A.正确
B.错误
1.D2.B3.A4.B5.A
股骨：骨盆骨软骨瘤，右股骨颈近侧可见无蒂骨软骨瘤，股骨远侧可见无蒂和带蒂骨软骨瘤。胫骨和腓骨：胫骨骨干近侧无蒂骨软骨瘤，腓骨近侧带蒂骨软骨瘤。
单发性骨软骨瘤
多发性内生软骨瘤病
软骨肉瘤
遗传性多发性骨软骨瘤Multiplehereditaryexostoses
临床资料：遗传性多发性骨软骨瘤（MHE）是一种常染色体显性遗传疾病，特征为多发良性软骨覆盖的骨软骨瘤或外生骨疣。通常表现为多发性骨增生，2-10岁开始发发病，随着年龄的增长更加明显。主诉通常是在关节附近的无痛性肿块。通常情况下无痛苦，然而有并发症时可有疼痛，包括：骨软骨瘤骨折，外生骨疣和相邻结构之间反复摩擦形成黏液囊，神经、肌肉、肌腱或血管撞击。恶性转化是一种罕见的并发症。
影像学的相关性：MHE可以通过平片准确诊断。除颅底以上颅骨外，骨软骨瘤可位于任何骨骼。最常见的受影响的部位是膝关节和肱骨。骨软骨瘤是骨皮质和髓腔的延续。骨软骨瘤主要有两种形态，无蒂和有蒂。无蒂的骨软骨瘤为广基底（病变基底直径超过其长径）。带蒂的骨软骨瘤有一个狭窄的蒂，顶端通常远离关节。大多数病变往往是无蒂的。磁共振成像通常用于有并发症的患者。
遗传学：常染色体显性遗传，女性呈不同程度外显性。
恶性转化：最常见为低级别软骨肉瘤。如果病人出现局部疼痛，或生长板闭合后病变增长，则应怀疑恶变，因为生长板闭合后病变通常会停止生长。
恶变的影像学证据：生长板闭合后病变增长则应怀疑。内部囊变、侵蚀或邻近骨质破坏、软组织肿块的存在也是恶变征象。同时骨软骨瘤软骨帽的厚度也是恶性转化的线索。浅表性病变通常需要磁共振或超声检查。软骨帽成人超过1.5cm、儿童超过3cm（在骨骼成熟前）应怀疑恶性转化。
