神经系统单基因病诊断学新书发布通告

中国卒中学会第二届学术年会暨天坛国际脑血管病会议召开之际，由首都医科医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心（神经系统精准医疗研究中心、神经系统单基因病诊断中心）和华大基因共同编写的《神经系统单基因病诊断学》将于6月26日上午8:30，在北京国家会议中心会议室进行新书发布。本书收录了超过种目前已经可以使用基因诊断技术给出明确诊断的神经系统单基因病，同时还开发了配套的辅助诊断APP，以便通过临床表型对神经系统单基因病预先进行病种划分。年，我国宣布启动精准医学计划。与美国精准医学不同，中国精准医学计划包含了罕见病研究。在临床收治的罕见病中，单基因遗传病占了绝大多数。而目前已经明确的单基因遗传病中，神经系统单基因病占70%。为了提高神经系统单基因病分子诊断的效率，给广大临床和科研工作者提供便捷的诊断和研究指导，医院准医学中心联合华大基因编写此书。首都医科医院是国家神经系统疾病临床医学研究中心，积累了大量神经遗传病病例，具有丰富的临床诊断和治疗经验；华大基因在基因诊断技术方面处于国际领先地位。二者的合作保证了本书的权威性。书中囊括的每一种疾病都包含临床诊断和基因诊断两部分，因此对于临床医生和基因诊断工作者都具有很高的参考价值。该书的普及和推广，将极大地提高我国神经系统单基因遗传病的分子诊断水平，加深对脑功能的认知，推动我国精准医学计划的开展，提升国民健康水平。

来源：天坛会