神经元蜡样脂褐质储积症Neuronalc

病因学：

此症是一遗传性神经退化性疾病且为溶小体的储积症，特徵为渐进性的心智与运动知能上的恶化癫痫与早期死亡。视觉丧失为所有类型当中的主要特徵，其他症状则会随著不同类型与发病年龄而有不同的临床表现。

此症的徵候与人体组织中一种逐渐累积的物质，称之为脂色素(lipopigment)有相关，脂色素(lipopigment)是由脂肪与蛋白质所组成，此成分在紫外线光学显微镜底下观察会呈现黄绿色，所以被称之为『脂色素』。

脂色素存在于脑部、眼睛、皮肤、肌肉及众多的组织细胞中。且此物质可沉淀并附著于细胞上呈现出特殊的形状，半月型(half-moons)、曲线型(curvilinearbodies)，有些则会出现指纹型(fingerprints)。医师可依据患者皮肤检体上的沉淀物质去进行此症的诊断。

此症的致命原因是因为有特殊神经元的存在(有特殊的细胞被发现存在于脑中、视网膜、中枢神经系统内)，但真正的致死原因至今仍不甚清楚。

发生率：

约为1/25,的盛行率，在各个国家的发生率不尽相同，在出生新生儿中约为每十万分之0.1-7。

文献上报告约有一半的婴儿型患者是在芬兰被诊断，发生率是1/20,。典型晚发型的婴儿的发生率则为在出生新生儿中约为每十万分之0.36-0.46。

至于青春型患者的发生率在不同国家也有不同的比率，冰岛的发生率在出生新生儿中约为每十万分之7；西德则为在出生新生儿中约为每十万分之0.71。

临床上表徵：

所有的患者皆有神经退化，认知与运动上功能失调(失智，共济失调，不自觉的动作，脑性麻痺)，癫痫，结果导致发展上的失能现象。成人型与北方癫痫型的临床表现与渐进式的视觉丧失有相关。

婴儿型的患婴(INCL)出生时为正常，约在两岁前会出现视网膜的视觉丧失与癫痫，随之则会有渐进式的心智迟缓出现，生命期约为8-11岁。婴儿晚期型(LINCL)患孩的症状通常在2-4岁时发生，通常会有癫痫发作，随之会有发展迟缓的退化现象，失智共济失调与椎体外与锥体路徵候，视觉上的损伤会出现在4-6岁，并且快速进展直到完全失去视觉，生命期约为6-30岁。成人型患者的临床区分，是以发生于成人时期内的发病时间与眼睛被侵犯的时期来加以分类。

遗传模式：

绝大部份患者为常染色体隐性遗传，父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。成人型的患者遗传模式，则可为体染色体显性遗传或是体染色体隐性遗传模式。

基因名稱染色體位置蛋白質名稱PPT11p32Palmtioyl-proteinthioesterase1TPPp15.5Tripeptidyl-peptidaseICLNp12.1CLN3protein(battenin)UnknownUnknownUnknownCLNq21.1-q32Ceroid-lipfuscinosisneuronalprotein5CLNq21-23Ceroid-lipfuscinosisneuronalprotein6CLN88pter-p22CLN8protein

诊断：

青年期此症患者，初次的发病症状经常是丧失视力，所以患者会先接触到眼科医师。但有许多其他的眼科疾病也有类似或相同的症状。因此眼科医师或其他的专科医师接触到可能是此症患者时，必须将患者转介给神经专科医师与遗传专科医师，以便进行相关检查，包括尿液的生理检查：在许多患者的尿液中可以侦测到一种特殊化学物质，称之为dolichol。

皮肤或组织的切片：将切片以电显观察，特别是皮肤切片中的汗腺细胞中，可以观察到典型的脂色素沉淀的特殊图形。

脑波图检查EEG:如果有痉挛症状时，医师可以从脑波图判读出脑部组织有不正常放电情形。

眼科检查:特殊的眼科检查，可以看出不同的视力问题。

脑部检查:包括超音波，脑部电脑断层扫瞄(BrainCT)或是脑部的核磁共振检查(MRI)。

产前遗传诊断：

採绒毛膜或羊膜穿刺术分析以获得胎儿细胞进行酵素活性分析与缺陷基因(CLNgene)的分子遗传学检测。医疗照护：在此症中几乎所有的类型皆有癫痫症状发生，应可在专科医师的建议下服用抗癫痫的药物，来控制癫痫发作的频率与症状。且应慎防吸入性肺炎的发生，并注意是否有胃食道逆流的情形。有一些报导指出针对儿童期的患者，服用维生素C与E，且控制并摄取维生素A的量，可以减缓疾病的进展。