隔山打牛基因治疗改善线粒体功能恢复视觉

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年11月29日/医麦客新闻eMedClubNews/--显性视神经萎缩（DOA）是一种以神经变性为特征的遗传性视神经疾病。从生命的最初十年开始，会导致双眼进行性和不可逆转的视力丧失。大约有一半DOA患者未能通过驾照标准，并且多达46％的患者被登记为合法盲人。目前尚无批准的DOA治疗方法。

近日，由都柏林三一学院研究人员，医院和都柏林MaterHospital(医院)的临床医生合作开发了一款针对DOA的基因治疗，并发表在FrontiersinNeuroscience期刊上。

▲图片来源：FrontiersinNeuroscience

DOA的主要致病基因是OPA1，OPA1基因属于核基因，可对线粒体内源发动蛋白进行编码，属于线粒体塑形蛋白家族的一员，OPA1基因突变可导致严重的线粒体障碍。

65-90％的DOA患者中存在OPA1基因突变，基因突变的DOA患者还可能出现感音神经性听力损失，共济失调，感觉运动神经病，进行性外眼肌麻痹和线粒体疾病（DOA+表型）相关的综合征形式的DOA。

▲OPA1-/-细胞生物线粒体网络（图片来源：FrontiersinNeuroscience）

研究人员利用AAV对OPA1基因进行有效载荷，然后输注到小鼠模型中。该小鼠模型将通过鱼藤酮诱导眼复合物1（ocular