高手过招，华山论剑，精彩现场

林宏老师:

复习影像，以双侧白质受累的低密度但强化后多集中于左侧白质的多发点、小片状强化的95-5岁（时间对不上啊）始，病灶的侧别、累及范围、数目、强化灶的此消彼长等，不倾向髓鞘生成障碍的疾患（包括ALD、佩梅氏病、亚历山大等），在影像学上具有时间上的多相性（DIT）、空间的多灶性（DIS），唯需鉴别排除其它导致脱髓鞘的原因：1.感染或炎性ADEM多为单相性疾患，尽管亦有复发的报道，但在此患者支持不多；SSPE的病程四阶段表现不典型；抗NMDAR虽阳性（CSF1:1），有畸胎瘤复发导致的抗NMDAR脑炎的报道，此例我还是怀疑假阳性的可能；5岁也还不会HIV导致PML吧？Rassmusen也能排除了吧。脑室也不大、脑膜无强化，所给的CSF仅IgG增高也缺少特异性，等等，感染或炎性我会排掉。2.肿瘤特别是淋巴瘤病史中没有说明激素治疗，影像的改变也不具有PCNSL或继发性淋巴瘤的特征性常见表现，时程也够长了，这么便宜的事儿不会有，“鬼影”肿瘤君可能就滚蛋了。3.血管性的MRA显示双侧颈内动脉和左椎动脉V4狭窄，的MRA有变化，但左颈内依旧窄啊，不是磨牙、夹层和RCVS，倒是警惕一下血管炎的可能，那些个化验似乎不考虑继发性的因素，PACNS考虑吗？查一下ANCA，活检的干活？4.多发性硬化及相关性脱髓鞘疾病有可能。5.其它营养代谢中毒等若干就不考虑了。有活检结果为佳，恭候结果！谢谢CEO的精心准备！

黄镪老师：

定位诊断:(1)癫痫发作定位临床表现中发作前视幻觉(视皮层及视前区)，发作右上肢活动(左侧额叶运动皮层)，发作后右肢活动及言语障碍（Todd麻痹可能，考虑左侧额叶运动及语言皮层受累），右侧凝视（左侧皮层侧视中枢受累）余发作表现无定位意义；影像双侧半球病灶；EEG双侧颞顶棘尖波。癫痫起源病灶综合定位考虑左侧额叶、顶枕叶皮层可能，不除外多部位起源。其它临床体征定位：双侧肌力减弱，腱反射活跃，病理征阳性考虑双侧锥体束损害；右侧肢体不自主运动（或姿势），肌张力代偿性减弱，考虑锥体外系受累；认知检查不合作，上学能力受限，考虑智能下降，广泛皮层受累可能。综合定位：广泛认知，锥体束，锥体外系及左侧皮层侧视中枢等受累。影像学及电生理检查支持双侧广泛皮层及皮层下病灶（皮层下为著）。

定性诊断：青年女性，病程14年；主要表现为反复发作癫痫，认知下降，锥体束及锥体外系受累表现；影像学表现演变：5岁和8岁的头部影像提示多发强化片状（左侧枕叶顶叶及额叶皮层下，右侧胼胝体压部）及FLAIR皮层下白质大片病灶（左侧额顶叶皮层下），考虑炎性病灶可能性大；9岁强化CT提示新发多处强化病灶（右侧额叶顶叶及左侧额叶皮层下，以上均为新发，原有老病灶未见强化！）；10岁强化病灶较少且小（右侧额叶皮层下，胼胝体体部，左侧大脑脚），FLAIR提示右侧额叶顶叶皮层下，内囊和左侧额叶皮层下，内囊及中脑大片状高信号；13岁猜测为常规复查，无强化片子，T2显示原有病灶大部分消失，遗留双侧额顶叶皮层下小片状异常信号区；15岁，无强化片子，T2双侧额顶叶皮层下片状异常信号区，较前有扩大。首次出现的MRA及DWI无异常；19岁无强化片子，T2双侧额顶叶皮层下片状异常信号区，较前无明显扩大！DWI无异常；20岁无强化片子，T2双侧额顶叶皮层下片状异常信号区（双侧额顶叶皮层下，胼胝体，双侧内囊及桥臂），较前有明显扩大。首次出现的MRA及DWI第一次出现左侧顶叶异常信号(ADC不低)，考虑癫痫发作后细胞水肿。MRA未见明显异常。

刘步老师：

少年发作，反复癫痫多发病灶，而且脱髓鞘严重，双侧颈动脉虹吸段狭窄。后来恢复（是否图像问题）。你是是否遗传？代谢？线粒体？

华生老师：

病史特点：小儿亚急性起病，总体症状呈波动性进展，病程加重期伴有发热，临床特征表现为智能下降及癫痫发作，MRI示病灶累及皮质、皮质下白质，波及脑室后部周围白质合并基底节核团受累，可见脑干病灶，强化呈小斑片状及结节样，未见钙化及囊变；脑电图基本对称节律性慢波和尖、棘慢波。部体感觉影像病变重，临床症状相对轻，呈不对等。

定位：双侧皮质、白质（脑室后部周围白质）合并基底节核团及脑干。

定性：集中考虑免疫性脑炎、特殊性感染、脱髓性脑病、遗传代谢等

1、亚急性硬化性全脑炎（SSPE，首要考虑）：支持点为小儿起病（有无麻疹病史？），症状波动性进展，智能下降及癫痫发作，特征性的皮质、皮质下白质，波及脑室后部周围白质合并基底节核团受累，脑电图对称节律性慢波和尖、棘慢波；不支持点主要为持续时间大长，且皮质萎缩并不明显；建议提供有无麻疹病史，查麻疹病毒抗体等。

2、抗NMDAR脑炎：患者智能下降及癫痫发作，病情反复，结合影像，抗NMDAR抗体阳性，本病应该考虑，但本病的特征性表现变精神异常及癫痫发作，影像学应该以海马、颞叶为主，且本患者应该没有畸胎瘤吧？（故可能性小）。

3、脱髓鞘疾病，从片子看皮质及核团受累,MS排除，病灶亦不符合NMOSD，炎性假瘤及BALO应该不是，那么重点是ADEM：小儿多有疫苗接种史，结合患者的影像学表现应该考虑到本病，只是本病一般为单相，当然亦有少见的多相型，但癫痫发作并不多见，且时间大长，影像强化也不像。另外要提的是进行性多灶性白质脑病（PML），主要是看这小姑娘有没有免疫功能低下因素，但是本病进行性加重，且死得快，就只是提一下。

4、感染，从患者病史特点及脑脊液情况，细菌、结核及真菌个人感觉不好考虑，当然不绝对，比如梅毒（应该查一查）、Whipple病等就很怪。重点应该在病毒：HIV(本病可以有各种表现，应该提一下)、EB病毒脑炎（本病毒与尾状核和壳核暧昧），其他病毒没能想到更多。寄生虫应该不排除，第一眼CT感觉是血吸虫，但只是小儿，且后面提供片子并不典型，建议行寄生虫抗体检查。

5、遗传代谢疾病：主要是小儿起病，病情进行性进展，广泛脑损害。但本病人症状是顿挫型波动性明显，且伴有发热，所以遗传方面主要考虑代谢相关，智能减退结合癫痫，考虑最多的跟大家一样（MELAS），但是患者影像学不典型，患者有没有身体发育如何？有没有耳聋？白内障？等。氨基酸代谢疾病本人一点不懂，就不说了。

白质病变这么明显，且后部有蝶型样改变，应该考虑为脑白质营养不良症，肾上腺脑白质营养不良（ALD）表现为对称性位于双侧顶枕区白质病灶，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，是所特有的，其他脑白质病少见，而ALD另特点是病变由后向前进展，本病人病灶发展情况不典型，并且致命的是女性。异染性脑白质营养不良(MLD))：MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛的，对称性的改变，通常自双侧额叶向后发展，并可累及其他部位，感觉本病亦需要重点考虑，行基因检查也不为过。

综上（大多了，等于没说），重点的是：亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、异染性脑白质营养不良(MLD)、病毒感染。

其他（跟病人沟通要说到这两字，呵呵）

杨静老师：

受益匪浅，各位老师分析的太好了，只是觉得临床上遇到这样的疑难问题实际诊断很难，我们的病例就是一开始不同意活检，只能实验性治疗，等效果不好同样活检了，发现病灶有变化，容易取的部位坏死了取也没意义，新出现的病灶位置深周围血管丰富又不好取，所以只能寄希望于基因了

方伯言老师：

这个病人以脑白质病变为主，合并血管病变，脑脊液淋巴细胞增多，蛋白轻度增高，首先还是考虑免疫因素，脑脊液NMDA特异性比血清要高。虽然乳酸增高，感觉是坑，不敢跳

耿昌明老师：

线粒体是皮层病变，该患者是白质病变为主，坚决不同意线粒体

方伯言老师：

我同意耿主任意见，不认为是线粒体病，该病人以白质病变为主，病程反复，激素有效，脑脊液检查都支持免疫。但我解释不了MRA的表现及后来出现的下肢血管问题，一元论？

邢斌老师：

抗NMDA受体脑炎不能成立，但不能排除。没有精神症状，没有NMDA受体脑炎的几个典型阶段；头颅MRI病变以白质为主，且范围广，影像学不符合；抗NMDA受体滴度不高，脑脊液自身免疫性抗体检查结果不能完全支持。下一步，可能需要复查脑脊液相关抗体，及完成基因检测。

宋晓辉老师：

看了大家的分析，感觉把神经病学的整本书都分析了一遍，受益匪浅，但仍无定论，个人感觉这个人最大的特点是病灶中间有个东西在很奇怪…就是哪个结节影到底是什么哪

李柱一群主：

如果是线粒体脑肌病的话，对激素治疗反应不会这么好的。如果可能还可以做线粒体方面的基因检测，加以证实。从目前现有的临床病史，体征和相关的检查结果，我认为还不能完全定位和定性。建议复查相关抗体和补充影像学资料。

王卫老师：

医院神内继续追访吧！有时活检也不能提供肯定的答案

柳宏伟老师：

年轻+病史比较长+千年不逾+多发白质病灶脱髓鞘+癫痫+认知功能减退。也没有特别加重，也没有特别减轻。脑脊液指标，考虑免疫性疾病可能性大。

1、抗NMDA脑炎（可以这样表现，感觉像多发性硬化似的）

2、原发性中枢神经系统血管炎

3、神经结节病。

4、淋巴瘤样肉芽肿。

5、NMOSD（给个AQP4抗体）。

6、可以排PML、SPSS，不可能活到现在。线粒体脑病及白质营养不良类脑病，缺乏典型表现，可能性很小。

浩玉老师：

病史特点：小儿亚急性起病，总体症状呈波动性进展，病程加重期伴有发热，临床特征表现为智能下降及癫痫发作，MRI示病灶累及皮质、皮质下白质，波及脑室后部周围白质合并基底节核团受累，可见脑干病灶，强化呈小斑片状及结节样，未见钙化及囊变；脑电图基本对称节律性慢波和尖、棘慢波。部体感觉影像病变重，临床症状相对轻，呈不对等。

定位：双侧皮质、白质（脑室后部周围白质）合并基底节核团及脑干。

定性：集中考虑免疫性脑炎、特殊性感染、脱髓性脑病、遗传代谢等

1、亚急性硬化性全脑炎（SSPE，首要考虑）：支持点为小儿起病（有无麻疹病史？），症状波动性进展，智能下降及癫痫发作，特征性的皮质、皮质下白质，波及脑室后部周围白质合并基底节核团受累，脑电图对称节律性慢波和尖、棘慢波；不支持点主要为持续时间大长，且皮质萎缩并不明显；建议提供有无麻疹病史，查麻疹病毒抗体等。

2、抗NMDAR脑炎：患者智能下降及癫痫发作，病情反复，结合影像，抗NMDAR抗体阳性，本病应该考虑，但本病的特征性表现变精神异常及癫痫发作，影像学应该以海马、颞叶为主，且本患者应该没有畸胎瘤吧？（故可能性小）。

3、脱髓鞘疾病，从片子看皮质及核团受累,MS排除，病灶亦不符合NMOSD，炎性假瘤及BALO应该不是，那么重点是ADEM：小儿多有疫苗接种史，结合患者的影像学表现应该考虑到本病，只是本病一般为单相，当然亦有少见的多相型，但癫痫发作并不多见，且时间大长，影像强化也不像。另外要提的是进行性多灶性白质脑病（PML），主要是看这小姑娘有没有免疫功能低下因素，但是本病进行性加重，且死得快，就只是提一下。

4、感染，从患者病史特点及脑脊液情况，细菌、结核及真菌个人感觉不好考虑，当然不绝对，比如梅毒（应该查一查）、Whipple病等就很怪。重点应该在病毒：HIV(本病可以有各种表现，应该提一下)、EB病毒脑炎（本病毒与尾状核和壳核暧昧），其他病毒没能想到更多。寄生虫应该不排除，第一眼CT感觉是血吸虫，但只是小儿，且后面提供片子并不典型，建议行寄生虫抗体检查。

5、遗传代谢疾病：主要是小儿起病，病情进行性进展，广泛脑损害。但本病人症状是顿挫型波动性明显，且伴有发热，所以遗传方面主要考虑代谢相关，智能减退结合癫痫，考虑最多的跟大家一样（MELAS），但是患者影像学不典型，患者有没有身体发育如何？有没有耳聋？白内障？等。氨基酸代谢疾病本人一点不懂，就不说了。

白质病变这么明显，且后部有蝶型样改变，应该考虑为脑白质营养不良症，肾上腺脑白质营养不良（ALD）表现为对称性位于双侧顶枕区白质病灶，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，是所特有的，其他脑白质病少见，而ALD另特点是病变由后向前进展，本病人病灶发展情况不典型，并且致命的是女性。异染性脑白质营养不良(MLD))：MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛的，对称性的改变，通常自双侧额叶向后发展，并可累及其他部位，感觉本病亦需要重点考虑，行基因检查也不为过。

综上（大多了，等于没说），重点的是：亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、异染性脑白质营养不良(MLD)、病毒感染。

其他（跟病人沟通要说到这两字，呵呵）

李宏增老师：

早期多发的白质病变，有增强，此起彼伏，20岁，双侧广泛白纸病变，如“泼墨状”，先排除NMOSD

李尊波老师：

内涵丰富的成人脑白质病变？上复发性抗NMDA受体脑炎文献了！

杜彦辉老师：

华生—医院神内我不太了解，15年的病史应该是偏良性的病，激素缓解症状也说不清机理，能做病检我们才有可能认识提高一步

唐勇辉老师：

患者智能障碍，癫痫发作，定位皮层。左侧肢体肌张力高，键反射活跃定位锥体束。眼球向右侧凝视，定位侧视中枢。患者5岁反复发热，考虑颅内感染。结合磁共振，白质病变，多处钙化。考虑Torch综合征。期待标准答案

李泽宇老师：

首先考虑异染性脑白质营养不良，围绕这个病再做相关检查，包括皮肤成纤维细胞ARSA活性检查，看有无MRI的U型纤维及小脑受累的时间顺序。

陈启华老师：

另外鉴于患者病灶集中在中线附近，再补充一个NMO，川北、甘肃不是血吸虫高发区，看来也不能完全排除血吸虫脑病，整合儿童颅内游走性病灶可能得疾病：线粒体，寄生虫，血管炎/炎脱。嗜酸不高也不能除外血吸虫，虽然此例不一定是寄生虫脑病，但是一次两次脑脊液没做出嗜酸并不是排除的依据，甚至反复行血寄生虫抗体未见异常的寄生虫脑病也有

宋建勋老师：

甘肃囊虫，结核是比较多见，但是本例从影像上均不支持囊虫及结核影像表现，另外从病程发展上也不支持结核和囊虫，所以影像表现上时好时坏，考虑有无免疫介导的脱髓鞘病变。

阴均涛老师：

儿童发病，核心表现为：癫痫，每次发作多伴有发热，影像学提示颅内病灶变化多端，定性指向感染。同意

CNO湘雅神内陈启华陈版意见，寄生虫作为重点排查对象

党博老师：

华生—医院神内我也问每次此起彼伏，都用激素没。病历里没见。群主好像有一例左额顶叶鹿角样水肿，小强化灶，抗过感染，抗过结核，用过激素，也是病灶神奇变小。这一例病程也太长，相对良性，此起彼伏，白质为主，淋巴瘤还能考虑吗？

张伟老师：

华生—医院神内这个病人片子细节有病灶垂直脑室，病灶在脑室后角，第一次发病病灶近皮层

蔡宏斌老师：

从病程演变和影像变化及激素治疗反应，这个患者中杻神经系统感染基本可以排除了！

陈黎章老师：

血管炎年龄太小，病程太长了NMDA脑炎预后差

徐耀老师：

活检才能病理确诊啊，才能真正指导治疗，如果贵院病理够强悍，还是动员活检吧，患者漫长求医路，一直在猜测、试验性治疗中，不如病理来得痛快。多年前讨论的一个病例，症状很像腓骨肌萎缩症，结果病理是线粒体肌病

CEO医院

张宏伟老师：

高手云集，影响辐射全国

杜万良老师：

再说了，天下可怜之人太多了。医院门诊每天能见到好多。各种病，各种惨。帮得过来吗？精进医术吧！尽到医生的责任，这才是帮助病人的良策。

高波老师：

同意杜老师观点，做好我们医生应尽的职责！

杨杰老师：

支持！

病历小结：非常好的病历，资料齐全，但还有继续完善补充后续检查，如，MS，NMOSD,亚急性硬化性全脑炎，中枢神经系统血管炎，良性肿瘤等，必要时行基因检测和脑组织活检重要的是临床分析过程，超长病史，超多影像资料，超多大咖的精彩发言，超多的鉴别诊断，超经典的分析过程，超长的讨论时间，复习了半个神经病学！

李神经会诊中心，是个非常好的学习平台！欢迎您加入。

责任编辑：群CEO王津存.10.20