神经肌肉疾病中西医诊疗与调养七

三.肌营养不良

肌营养不良也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传性疾病，主要临床特征为骨骼肌的无力和萎缩，多是由肢体近端开始，呈两侧对称性进行性的肌肉无力和萎缩。是一组分子异质性高、临床表现不一、分型极为复杂、确诊相当困难的家族性、遗传性单基因病，其分类尚无统一的认识，采用基因检测及相关蛋白质的检测来进行该病分子病理学的分类诊断至为重要。肌营养不良症与Ｘ性染色体短臂上序列的基因缺陷有关。

临床上常分为四型。

1.假肥大型（杜兴氏型和贝克氏型）

杜兴氏型（Ducheme）临床最常见，病情也严重，发病年龄一般为3～5岁，多数病孩在10岁时已经丧失行走能力。典型症状有腓肠肌（也见于背部岗下肌和前臂三角肌、肱三头肌）肥大，也叫假性肥大；行走呈典型的鸭行步态。肩胛骨呈翼状耸起，称为“翼状肩”。贝克氏型（Becker）同属于一种遗传性疾病，亦呈性连锁隐性遗传，病情较杜兴氏型轻。一般在青少年时期15岁左右发病，腓肠肌假性肥大十分突出，病情进展缓慢，可以保持劳动力到中年。患者多可以生育，所生男孩未见受累，而所生女孩可能成为基因携带者。临床常见年龄至60岁以上患者，生存质量尚可。

2.面肩肱型

这一型呈常染色体显性遗传，家族史询问很重要。男女均可罹病，发病年龄多在20～40岁之间，病情轻重程度度不一。常为隐匿起病，病程进展缓慢，多数不影响寿命。面肌受累较早，呈苦笑面容。特点是肩胛带和肱部肌肉的萎缩，酷似“衣架”。躯干和骨盘带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。

3.肢带型

该亚型较复杂，常非单一疾病，多系常染色体隐性遗传，性别无差异，通常在10～30岁起病，个别更晚。首先影响骨盆带肌肉无力、萎缩，逐步累及肩胛带的肌肉无力、萎缩。病情进展较慢，多为良性，无智能障碍，一般不影响寿命。

4.眼肌型

该型少见，部分患者呈常染色体显性遗传。临床表现为眼睑下垂，进行性外眼肌麻痹斜，视眼球活动受限。部分出现头面部、咽喉部、颈部或肢体肌肉的无力与萎缩。也有学者把该型分出，称眼咽型肌病。

该病的诊断主要根据受累骨骼肌肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征及临床症候，并有下列三项中一项者即可确诊：（1）肌肉组织活检支持；（2）肌电图检查提示肌源性损害，或肌源性和神经源损害同时存在；（3）血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高。假性肥大型早期肌酸磷酸激酶增高明显，面肩肱型、眼肌型可能增高或正常。

治疗方面，西医西药目前未有特效药物及治疗方法。基因移植、干细胞治疗目前仍在探讨阶段，临床应用效果不理想。患者体内被拯救的肌纤维的数目和分布仍十分有限。尚不能改善心肌、膈肌功能，维持时间短，限制了在临床上广泛应用。

中医对该病认为，肾主藏精为先天之本，先天遗传疾病多从肾去认识。体质学说认为：体病可分，体病可辨，体病可调，体病可治。肾精亏虚，先天不足；脾失健运（脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，脾不运化湿浊内生则出现肌肉假性肥大）肌肉失养；肝筋弛缓，形体拘挛。晚期累及心肺，多并发有心肌心功能的损害；胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，出现咳嗽痰多，呼吸困难等证。